Om Noels sjukdomar…

Någon efterfrågade lite mer information kring Noels sjukdomar, lägger upp några länkar här nedan. Det finns mycket information att hämta, men inte så utförligt som man kunde önska, speciellt inte kring hans avvikelse. Noel saknar en rätt stor bit på Kromosom 8:as ena korta arm, ungefär från punkt 11.2-23.1. Man vet inte så mycket kring vad hans avvikelse kommer innebära för just Noel då alla kromosomavvikelser ter sig enormt olika för varje individ, två människor kan sakna exakt samma bit men ändå utvecklas helt olika. Som ex. Downs syndrom, där man har en extra kromosom på kromosom 21, där utvecklas inte alla lika, man kan ha allt från mild till grav utvecklingsstörning. Det vi vet är Noels fysiska sjukdomar som kommer av hans avvikelse, resten får framtiden utvisa, det kan bli allt från att han är lite sen i utvecklingen och har svårt för att lära sig nya saker till att inte kunna gå alls. Däremot så visar han alla tendenser nu till att utvecklas normalt, men som sagt vi vet inte mycket just kring hans utveckling.

Resten kan ni läsa på länkarna här nedan…

Kromosom 8, pilen visar vart korta armen börjar och sluter sedan längst till vänster..

Positivt är dock att man har två uppsättningar av varje kromosom, alltså ett kromosompar. Noel saknar bara på den ena armen, alltså har han en till kort arm med samma information som ev. kan kompensera för den information som saknas på den andra.

blogstats trackingpixel

2 reaktion på “Om Noels sjukdomar…

  1. Hej på er!

    Vill först bara säga att jag är så oerhört imponerad av er. Är ny här, hittade hit genom Josefines blogg.
    Har suttit och läst lite om er och jag kom på mig själv med att sitta med tårar som rann nerför kinderna.
    Vilket liv ni lever, vilka kämpar ni är. Att leva ”inspärrade” på ett sterilt sjukhusrum dag för dag säger ju bara de hur starka ni måste vara och sen allt som ni och Noel måste gå igenom.
    Jag hoppas så innerligt att det kommer gå bra för Noel, att ni får komma hem snart och får leva ett så normalt liv ni kan.
    Jag kommer definitivt fortsätta läsa om ert liv och hålla alla tummar och tår för er skull.

    Fortsätt kämpa!
    Massa Styrkekramar
    Åsa

  2. Vilka fantastiska kämpar Ni är alla tre !
    Har läst många av Dina fina inlägg – det är mycket känslosamt.
    Du skildrar Ert liv tillsammans med lilla Noel så fint, Du har så fina tankar och en fantastisk styrka !
    Önskar Er allt gott och LYCKA till.
    Styrkekramar i massor.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Följande HTML-taggar och attribut är tillåtna: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>